A conscientização e a informação podem acelerar avanços e promover qualidade de vida aos pacientes
O mês de setembro é dedicado para conscientização e celebração das Ataxias, doenças neurológicas caracterizadas pela falta de coordenação de movimentos musculares e de equilíbrio. Dentre elas, a ataxia de Friedreich (AF) é de caráter debilitante que reduz a coordenação muscular e motora progressivamente e diminui a expectativa de vida[i]. Por se tratar de uma doença rara, informações atualizadas sobre sua epidemiologia são escassas, causando o diagnóstico tardio e agravando ainda mais o quadro clínico dos pacientes
Para marcar essa data tão importante, listamos seis fatos que ajudam a entender melhor a ataxia de Friedreich e reforçar a importância da conscientização sobre as Ataxias.
- A ataxia de Friedreich é a ataxia hereditária mais comum.
Existem cerca de 50 a 100 ataxias diferentes agrupadas em categorias. A ataxia de Friedreich é considerada o tipo mais frequente entre as ataxias hereditárias. Estima-se que afete uma a cada 50 mil pessoas no mundo[vii], sendo o Brasil o segundo país com maior número de pacientes registrados[ii], segundo a Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA).
- Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência
Os primeiros sinais da doença costumam surgir ainda na infância ou adolescência, entre os 5 e os 18 anos. Entre os sintomas mais frequentes estão o desequilíbrio, as quedas recorrentes, a fala arrastada, a fraqueza muscular, a fadiga e alterações na marcha. Com o avanço da condição, muitos pacientes passam depender de andadores ou cadeiras de rodas para se locomover.
- O diagnóstico pode levar anos
O diagnóstico é confirmado por testes genéticos específicos, que podem ser complementados por exames como eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética[iii]. Como os sintomas são variados e se assemelham a outras doenças neurológicas, o caminho até a identificação correta pode envolver a consulta a diferentes especialistas, múltiplos exames e grande impacto emocional para os pacientes e suas famílias. Por isso, é essencial que a comunidade médica esteja atenta aos sinais da doença, garantindo um diagnóstico mais rápido e assertivo.
- Mais do que uma condição neurológica, a ataxia de Friedreich é uma doença multissistêmica
A mutação genética responsável pela AF compromete a produção da frataxina, proteína essencial para o equilíbrio do ferro nas mitocôndrias — as “usinas de energia” das células. A deficiência dessa proteína provoca danos neurológicos progressivos e também pode atingir diferentes órgãos, afetando o coração (cardiomiopatia), o pâncreas (diabetes), além da audição e da visão.[v], [vi]
- Expectativa de vida reduzida
Em razão das complicações neurológicas e cardíacas, a expectativa de vida média de quem convive com a doença é de apenas 37 anos[iii]. Isso torna ainda mais urgente o diagnóstico precoce, o acompanhamento multidisciplinar e o acesso a tratamentos.
- Já existe um medicamento específico para o tratamento
O primeiro tratamento específico para AF, a omaveloxolona foi aprovado no Brasil pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) em maio deste ano. O tratamento também já foi aprovado pelo FDA (agência reguladora dos Estados Unidos) e pela Comissão Europeia.
Para saber mais sobre a doença, a plataforma Juntos pela Ataxia , desenvolvida pela Biogen, reúne diversos conteúdos sobre a doença com as seguintes sessões: “Conhecendo a AF” - um espaço para apresentar a doença, seus principais aspectos e curiosidades; “Informações sobre cuidado” - aqui é possível encontrar quais são as melhores práticas e cuidados para quem tem AF; “Convivendo com AF” - reúne uma série de dicas para lidar com a doença de maneira mais leve e saudável; “Conheça Nossa história” - com depoimentos de pacientes contando a história deles com o diagnóstico; e por fim a aba de “Recursos úteis” - que disponibiliza informações sobre associações de pacientes e materiais sobre a doença.
A falta de informações sobre doenças raras como a AF reforça o papel fundamental de associações de pacientes, profissionais da saúde e da sociedade civil na promoção de campanhas de conscientização. A mobilização e a conscientização são essenciais para acelerar avanços e promover informação, reduzir o estigma e alcançar apoio para pesquisas e avanços científicos.
Sobre a Biogen
Fundada em 1978, a Biogen é uma empresa líder em biotecnologia, pioneira em ciência inovadora para fornecer novos medicamentos que transformam a vida dos pacientes e criam valor para acionistas e nossas comunidades. Aplicamos uma profunda compreensão da biologia humana e promovemos diferentes modalidades para aprimorar tratamentos ou terapias de primeira classe que propiciam resultados superiores. Nossa abordagem se direciona a assumir riscos ousados, equilibrados com o retorno de investimento objetivando prover crescimento a longo prazo.