Você sabe o que é a Doença de Huntington?
Especialista explica essa condição neurológica rara e progressiva, seus sintomas, tratamentos e avanços promissores na pesquisa.
De acordo com André Felício, neurologista da Afya Educação Médica Ribeirão Preto, os primeiros sintomas geralmente surgem entre os 30 e 50 anos e incluem movimentos involuntários, dificuldade de coordenação motora, coreia e ‘tiques’. “Alterações emocionais, como depressão e irritabilidade, também costumam aparecer junto aos sinais motores”, complementa.
A Doença de Huntington é uma condição genética de herança autossômica dominante, o que significa que cada filho de um portador da mutação tem elevada probabilidade de desenvolver a enfermidade. Além das manifestações motoras características, o quadro inclui comprometimento cognitivo progressivo e alterações comportamentais importantes, como dificuldade de concentração, prejuízos na tomada de decisão e mudanças de personalidade, que, em fases mais avançadas, podem evoluir para um quadro de demência.
Dr André explica que ainda não existe cura para a Doença e a prevenção é limitada. O aconselhamento genético é a principal ferramenta para pessoas com histórico familiar, permitindo decisões informadas sobre reprodução e acompanhamento médico precoce. “Embora a doença não possa ser evitada em quem é geneticamente predisposto, intervenções médicas e suporte psicológico podem melhorar a qualidade de vida e retardar a evolução de alguns sintomas”, reforça Felício.
O manejo da Doença de Huntington foca no controle dos sintomas e na manutenção da qualidade de vida, combinando medicamentos para movimentos involuntários, como a tetrabenazina, e tratamentos para alterações emocionais, como antidepressivos e ansiolíticos. Além disso, terapias de suporte — fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e acompanhamento psicológico — auxiliam na mobilidade, fala, alimentação e adaptação às mudanças comportamentais. Paralelamente, pesquisas promissoras, incluindo terapias genéticas e estudos com células-tronco, buscam frear a progressão da doença.
Para dar visibilidade ao tema, foi instituído pela Lei nº 14.607/2023 o Dia Nacional da Doença de Huntington, celebrado em 27 de setembro. A data tem como objetivo chamar atenção para essa condição pouco conhecida, estimular pesquisas, apoiar ações da sociedade civil, promover campanhas de conscientização e gerar debates sobre políticas públicas de atenção integral aos pacientes.
Dr Felício destaca a importância da informação para combater o estigma: “Informar a sociedade e desestigmatizar a condição ajuda a construir redes de apoio mais eficazes, garantindo que quem convive com a doença receba cuidados adequados e mantenha sua dignidade ao longo do tempo”, enfatiza.
Sobre a Afya
A Afya, maior hub de educação e tecnologia para a prática médica no Brasil, reúne 38 Instituições de Ensino Superior em todas as regiões do país, 33 delas com cursos de medicina, e 25 unidades promovendo pós-graduação e educação continuada em áreas médicas e de saúde. São 3.653 vagas de medicina autorizadas pelo Ministério da Educação (MEC), com mais de 23 mil alunos formados nos últimos 25 anos. Pioneira em práticas digitais para aprendizagem contínua e suporte ao exercício da medicina, 1 a cada 3 médicos e estudantes de medicina no país utiliza ao menos uma solução digital do portfólio, como Afya Whitebook, Afya iClinic e Afya Papers. Primeira empresa de educação médica a abrir capital na Nasdaq em 2019, a Afya recebeu prêmios do jornal Valor Econômico, incluindo "Valor Inovação" (2023) como a mais inovadora do Brasil, e "Valor 1000" (2021, 2023 e 2024) como a melhor empresa de educação. Virgílio Gibbon, CEO da Afya, foi reconhecido como o melhor CEO na área de Educação pelo prêmio "Executivo de Valor" (2023). Em 2024, a empresa passou a integrar o programa “Liderança com ImPacto”, do pacto Global da ONU no Brasil, como porta-voz da ODS 3 - Saúde e Bem-Estar. Mais informações em http://www.afya.com.br e ir.afya.com.br.