Cerca de 70 mil pessoas no mundo e mais de 3 mil brasileiros convivem com a fibrose cística, doença genética rara e subdiagnosticada. Testes genéticos (como Painel de Precisão que identifica mutações do gene CFTR) permitem identificar portadores assintomáticos e orientar famílias, contribuindo para o planejamento reprodutivo e diagnóstico precoce
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A fibrose cística é uma das doenças genéticas graves mais comuns no mundo e uma das mais subdiagnosticadas, por falta de conhecimento, em países como o Brasil. Causada por mutações no gene CFTR, responsável pela regulação do transporte de sal e água nas células, a condição provoca a produção de muco espesso que compromete pulmões, pâncreas e outros órgãos. O Ministério da Saúde estima que no Brasil um a cada 10 mil nascidos vivos tenha a doença, de incidência semelhante entre homens e mulheres, mas mais frequente em pessoas brancas. Dados da Cystic Fibrosis Foundation apontam que há cerca de 40 mil crianças e adultos vivendo com fibrose cística nos Estados Unidos e estima-se que 105 mil pessoas tenham sido diagnosticadas com a doença em 94 países. Ainda de acordo com a entidade, a fibrose cística pode afetar pessoas de todos os grupos raciais e étnicos.
O Setembro Roxo é o Mês Nacional de Conscientização sobre a Fibrose Cística, instituído em 2016, que tem como objetivo ampliar o debate sobre diagnóstico precoce, tratamento e qualidade de vida dos pacientes. Uma das principais inovações nesse campo é o Painel de Precisão de Fibrose Cística, que utiliza tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS) para identificar mutações do gene CFTR e de outros genes relacionados.
“A fibrose cística provoca o acúmulo de muco espesso em órgãos como pulmões, pâncreas e sistema digestivo, levando a infecções respiratórias frequentes, dificuldades na absorção de nutrientes e outras complicações. Embora ainda não tenha cura, o diagnóstico precoce e os avanços no tratamento aumentam a qualidade de vida das pessoas com a doença”, explica Suzana Joya, bióloga, mestre em Genética, aconselhadora genética e assessora científica da Igenomix Brasil, do Vitrolife Group.
Doença hereditária e silenciosa
A fibrose cística é uma condição autossômica recessiva, ou seja, a manifestação ocorre apenas quando a criança herda duas cópias mutadas do gene CFTR, sendo uma do pai e outra da mãe. Pais portadores geralmente são saudáveis e desconhecem que carregam a alteração genética, o que amplia o risco de transmissão sem que percebam.
“A fibrose cística mostra como a genética pode mudar o futuro de uma família. Identificar casais portadores antes da gravidez possibilita escolhas conscientes e seguras, prevenindo o nascimento de crianças com a doença”, ressalta Suzana.
O exame genético, portanto, pode ser indicado tanto para casais em planejamento familiar como para pacientes com sintomas sugestivos ou histórico familiar da doença. Ele também é uma ferramenta de aconselhamento genético, permitindo que familiares assintomáticos descubram se carregam a mutação e qual a probabilidade de transmissão às futuras gerações.
Sinais de alerta e sintomas clínicos - A doença apresenta sintomas desde a infância, mas muitas vezes os sinais são confundidos com problemas respiratórios e gastrointestinais comuns. Entre as manifestações clínicas que devem acender o alerta estão:
- íleo de mecônio (obstrução intestinal em recém-nascidos);
- prolapso retal;
- insuficiência pancreática (com deficiência na absorção de gorduras, proteínas e carboidratos);
- dificuldade de ganho de peso e crescimento;
- tosse crônica, pneumonia recorrente e falta de ar;
- dor abdominal, distensão e fezes com odor muito forte;
- infertilidade masculina, causada por ausência congênita dos canais deferentes.
Nos pulmões, a obstrução por muco favorece a colonização por bactérias, como a Pseudomonas aeruginosa, resultando em infecções graves e de repetição. A progressão pode levar à insuficiência respiratória, principal causa de morte nos pacientes.
O impacto do diagnóstico precoce - Por meio triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho ampliado, é possível identificar alguns casos de fibrose cística no Brasil. No entanto, a confirmação genética é fundamental para mapear com precisão as mutações e personalizar o tratamento. O Painel de Precisão de Fibrose Cística propicia uma análise abrangente, cobrindo um amplo espectro de genes associados.
De acordo com Suzana, a utilidade clínica deste recurso vai além da confirmação diagnóstica. “O painel permite iniciar o tratamento precoce com equipe multidisciplinar, assegurando manutenção da função pulmonar, nutrição adequada e controle de complicações. Também fornece dados para aconselhamento genético de familiares e auxilia no planejamento reprodutivo de casais com risco aumentado”.
Além do diagnóstico individual, o exame ajuda a compreender a diversidade genética da fibrose cística em populações miscigenadas, como a brasileira, onde a doença não se restringe a um perfil étnico específico.
Convivendo com a “doença do beijo salgado” - A fibrose cística ficou popularmente conhecida como “doença do beijo salgado” porque o suor de pacientes apresenta alta concentração de cloro e sódio. A condição representa desafios diários como disciplina rigorosa com fisioterapia respiratória, uso de antibióticos, suplementação de enzimas pancreáticas e uma rotina de cuidados intensivos. Mesmo sem cura definitiva, os avanços médicos vêm mudando o curso da doença. Se antes a expectativa de vida era de apenas poucos anos após o diagnóstico, hoje muitos pacientes chegam à vida adulta e mantêm uma rotina produtiva, desde que o tratamento seja seguido à risca.
O Setembro Roxo reforça a importância do engajamento social em torno da fibrose cística, mas também evidencia como a ciência vem se tornando peça-chave no combate à doença. O Painel de Precisão da Fibrose Cística representa esse avanço ao integrar diagnóstico, prognóstico e prevenção.
“Quando falamos de fibrose cística, falamos de uma doença que impacta múltiplos órgãos e exige acompanhamento para toda a vida. A genética, entretanto, nos oferece ferramentas que não apenas explicam o presente, mas permitem redesenhar o futuro. Cada família que tem acesso à informação genética ganha a chance de planejar, prevenir e tratar com mais eficácia”, conclui Suzana.
Referências bibliográficas
CYSTIC FIBROSIS FOUNDATION. About Cystic Fibrosis. Disponível em: https://www.cff.org/intro-cf/
MAYO CLINIC. Cystic fibrosis – Symptoms and causes. Disponível em https://www.mayoclinic.org/
MINISTÉRIO DA SAÚDE (Brasil). Fibrose Cística. Disponível em https://www.gov.br/saude/pt-
IGENOMIX BRASIL. Fibrose Cística – Painel de Precisão. Disponível em https://www.igenomix.com.br/
GRUPO BRASILEIRO DE ESTUDOS DE FIBROSE CÍSTICA (GBEFC). Fibrose Cística. Disponível em: https://portalgbefc.org.br/
Sobre a Igenomix – A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que vem ajudando há muitos anos no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e planejamento em relação à Doenças Genéticas parte do Vitrolife Group. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 20 laboratórios genéticos. Com mais de 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.
Sobre o Vitrolife Group – Vitrolife Group é um fornecedor global líder mundial de dispositivos médicos e serviços de testes genéticos. Atua no mercado de saúde reprodutiva desde 1994 e, em 2021, adquiriu a Igenomix, com o objetivo de apoiar clientes e pacientes em todo o mundo para melhorar os resultados reprodutivos.