A menopausa precoce afeta cerca de 30 milhões de brasileiras e pode ocorrer antes dos 40 anos, levando à perda da função ovariana e à infertilidade. No Dia Mundial da Menopausa, a Igenomix Brasil, parte do Vitrolife Group, reforça a importância da genética reprodutiva no diagnóstico e planejamento dessas pacientes, com testes capazes de identificar alterações em genes como o FMR1 e síndromes cromossômicas, como a de Turner
Em 18 de outubro é lembrado o Dia Mundial da Menopausa, data instituída pela International Menopause Society com o objetivo de ampliar a conscientização sobre os desafios e cuidados que envolvem essa fase da vida da mulher. Não se trata de uma celebração, mas de um momento para refletir sobre uma condição natural que, em muitos casos, pode chegar de forma precoce e impactar profundamente a saúde física, emocional e reprodutiva feminina. A chamada menopausa precoce ocorre quando a mulher perde as funções do ovário antes dos 40 anos, interrompendo a produção hormonal e a ovulação. De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 30 milhões de brasileiras são afetadas por essa condição, que pode comprometer a fertilidade e antecipar sintomas típicos do climatério, como ondas de calor, alterações de humor, suores noturnos e irregularidades menstruais.
A perda antecipada da função ovariana tem múltiplas causas. Em alguns casos, decorre de fatores autoimunes, metabólicos ou do tratamento oncológico com quimioterapia ou radioterapia. Mas, em uma parcela importante das pacientes, as razões são de origem genética. “Por conta disso, a medicina genômica se tornou uma aliada essencial para compreender, diagnosticar e tratar a menopausa precoce com mais precisão”, explica a geneticista Larissa Antunes, da Igenomix América Latina, do Vitrolife Group.
A especialista explica que o conhecimento genético é uma ferramenta que amplia as possibilidades de cuidado e planejamento. “Compreender o papel da genética reprodutiva é fundamental para o diagnóstico, sendo essencial para auxiliar as pacientes, seja com tratamento, congelamento ou recepção de óvulos, entre outros”, explica. Por meio da análise genética, acrescenta Larissa, é possível identificar alterações que afetam o funcionamento dos ovários e antecipam a infertilidade, permitindo que as mulheres recebam acompanhamento médico e reprodutivo mais adequado ao seu perfil biológico.
A GENÉTICA DA MENOPAUSA PRECOCE
Entre as causas genéticas mais frequentemente associadas à menopausa precoce estão as alterações no gene FMR1, relacionadas à síndrome do X-Frágil, e a síndrome de Turner, que ocorre pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. São condições diretamente ligadas à diminuição da reserva ovariana e, consequentemente, à infertilidade. “A genética permite identificar essas variantes e direcionar o acompanhamento médico adequado”, reforça a geneticista.
A síndrome do X-Frágil, provocada por uma alteração no gene FMR1 localizado no cromossomo X, é uma das principais causas hereditárias de deficiência intelectual em meninos e uma das mais relevantes no campo da infertilidade feminina. Mulheres portadoras desta mutação têm maior probabilidade de desenvolver insuficiência ovariana primária, o que reduz a capacidade de produzir óvulos e acelera a chegada da menopausa. Nesses casos, a investigação genética se torna uma ferramenta decisiva não apenas para o diagnóstico, mas também para o aconselhamento familiar e o planejamento reprodutivo.
A Igenomix Brasil, do Vitrolife Group, referência global em biotecnologia aplicada à reprodução assistida e diagnóstico genético, oferece diferentes testes que podem identificar a presença dessa e de outras alterações. O Teste Genético de Portador (CGT) é um exame de rastreamento que analisa um amplo painel de genes, entre eles o FMR1, utilizando tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Voltado para casais saudáveis que desejam entender o risco de transmitir doenças genéticas aos filhos, o CGT é indicado antes de tratamentos de reprodução assistida, doação de gametas e especialmente para casais consanguíneos.
Quando há suspeita específica de mutação no gene FMR1, pode ser realizada uma análise molecular direcionada, que identifica se a pessoa é portadora de uma pré-mutação ou mutação completa associada ao X-Frágil. Caso o resultado indique risco de transmissão, existe ainda a possibilidade de realizar o PGT-M (Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas) durante o tratamento de fertilização in vitro. Nesse procedimento, os embriões criados em laboratório são avaliados para que apenas aqueles livres da alteração genética sejam selecionados para transferência, permitindo uma gestação mais segura e reduzindo o risco de transmissão da doença aos descendentes.
“O recomendável é que casais que desejam engravidar, mas que têm histórico familiar de atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, autismo ou diagnóstico confirmado de síndrome do X-Frágil, bem como mulheres com infertilidade ou menopausa precoce, busquem o apoio da medicina reprodutiva e da análise genética para planejar a chegada dos filhos de forma mais segura”, orienta a geneticista.
Outra condição frequentemente associada à infertilidade é a síndrome de Turner, uma alteração cromossômica que afeta uma em cada mil mulheres. Embora os seres humanos tenham normalmente 46 cromossomos (dois dos quais determinam o sexo biológico), algumas pessoas podem apresentar aneuploidias, isto é, alterações nessa composição. No caso da síndrome de Turner, um cromossomo sexual feminino está ausente ou incompleto, o que compromete o desenvolvimento ovariano. Apesar de ser uma síndrome genética, em cerca de 80% dos casos o erro ocorre de forma espontânea na formação do espermatozoide, sem herança familiar direta.
As manifestações clínicas da síndrome de Turner variam, mas algumas são recorrentes como estatura baixa, disfunção tireoidiana, hipertensão arterial, malformações cardíacas, ganho de peso, leve desenvolvimento mamário e, sobretudo, ausência da menarca (primeira menstruação), um sinal importante de alerta para o diagnóstico. Essa ausência, conhecida como amenorreia primária, está relacionada à formação de ovários em fita, que não produzem adequadamente os hormônios femininos e, consequentemente, impedem a ovulação. O diagnóstico pode ser confirmado por meio do exame de cariótipo, que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos. Em muitos casos, ele é realizado apenas na adolescência ou na fase adulta, quando a mulher procura tratamento para infertilidade.
Há, ainda, casos em que o quadro é mais sutil, como nas mulheres que apresentam mosaicismo, que é quando parte das células têm dois cromossomos X normais e outra parte apresenta apenas um. Nesses casos, os sintomas podem ser mais brandos e algumas pacientes conseguem menstruar e até engravidar espontaneamente, embora o risco de perda gestacional seja maior.
A síndrome de Turner pode ser identificada precocemente por meio do teste pré-natal não invasivo (NIPT/NACE), oferecido pela Igenomix. O exame analisa o DNA fetal presente no sangue materno e pode detectar alterações cromossômicas a partir da décima semana de gestação. Embora não seja um teste diagnóstico definitivo, o NACE tem alta acurácia e pode auxiliar na decisão de seguir com exames confirmatórios invasivos, como o cariótipo fetal. Em tratamentos de fertilização in vitro, também é possível detectar a síndrome de Turner por meio do PGT-A (Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias), que analisa os embriões antes da transferência para o útero.
Nos casos em que a síndrome de Turner é confirmada, especialmente nas chamadas “Turner puras” (quando todas as células possuem apenas um cromossomo X), a alternativa reprodutiva mais viável pode ser a recepção de óvulos, obtidos de doadoras. A paciente pode realizar a fertilização in vitro e transferir o embrião para o próprio útero, desde que este esteja em boas condições anatômicas e funcionais. O acompanhamento médico especializado é fundamental para garantir segurança à gestação, uma vez que algumas mulheres com Turner podem apresentar malformações cardíacas ou vasculares que exigem monitoramento rigoroso.
Além dos testes genéticos relacionados às síndromes X-Frágil e Turner, o laboratório de genética Igenomix Brasil disponibiliza um portfólio completo de exames voltados à saúde reprodutiva, cobrindo todas as etapas, indo do planejamento familiar ao período pré-natal e neonatal. Entre eles estão o CGT (Carrier Genetic Test), que rastreia milhares de doenças hereditárias antes da concepção; o Exoma, que permite investigar mutações em todos os genes codificadores; os testes PGT-A e PGT-SR, aplicados durante a fertilização in vitro para selecionar embriões com composição cromossômica normal, além do PGT-M para selecionar embriões em baixo risco para condições gênicas presentes em uma família. No acompanhamento gestacional, o NACE oferece uma triagem segura e não invasiva de aneuploidias fetais, enquanto no período pós-natal o IGX-NBS (Triagem Genética Neonatal) permite detectar precocemente mais de 200 doenças genéticas em recém-nascidos, garantindo tratamento imediato e melhor prognóstico.
Toda essa tecnologia, aliada ao aconselhamento genético individualizado, reforça o compromisso da Igenomix com o avanço da medicina personalizada. “Com um acompanhamento individualizado é possível discutir estratégias e fazer com que o sonho dessas pacientes aconteça”, destaca Larissa Antunes. Para ela, o diálogo entre genética, reprodução assistida e atenção médica multiprofissional é o caminho mais promissor para transformar conhecimento em cuidado, especialmente em um país onde milhões de mulheres são afetadas pela menopausa precoce e ainda enfrentam barreiras no acesso a diagnóstico e tratamento.
Sobre a Igenomix – A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que há mais de duas décadas contribui para o sucesso dos tratamentos de reprodução assistida e o diagnóstico genético de doenças hereditárias. Parte do Vitrolife Group desde 2021, atua em mais de 80 países, com 20 laboratórios genéticos, seis patentes e mais de 500 publicações científicas. No Brasil, é reconhecida como referência em genômica aplicada à saúde reprodutiva.
Sobre o Vitrolife Group – O Vitrolife Group é líder global em dispositivos médicos e serviços genéticos voltados à fertilidade. Fundado em 1994, o grupo sueco se consolidou como referência em soluções integradas de reprodução assistida, combinando tecnologia, inovação e biotecnologia para apoiar clínicas e pacientes em todo o mundo.